חיפושדלג על חיפוש
המרכז הרפואי ע"ש אדית וולפסון

בדיקת DNA עוברי מדם האם (NIPS)

מהי בדיקת NIPS?
NIPS היא בדיקת דם לנשים בהריון.
במהלך ההריון, חלק מהחומר הגנטי של העובר (DNA) מגיע לזרם הדם של האם. הבדיקה בודקת את ה-DNA הזה, כדי לברר האם לעובר סיכון לתסמונת דאון או הפרעות אחרות בכרומוזומים.
טריזומיה הינה מצב בו לאחד מזוגות הכרומוזומים נוסף עותק נוסף של אותו הכרומוזום. טריזומיות גורמות לשינויים באופן שבו הגוף והמוח מתפתחים.
בתסמונת דאון, יש עותק נוסף של כרומוזום 21 (טריזומיה 21). זו ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר.
טריזומיות אחרות יכולות להיות על גבי כרומוזום 18 (תסמונת אדוארדס) ועל גבי כרומוזום 13 (תסמונת פטאו, עם עותק נוסף של כל כרומוזום. אלו טריזומיות חמורות מאד, רובן לא שורדות את ההריון, ותינוקות עם טריזומיות אלו מתים לרוב בשנה הראשונה לחיים.
לבדיקת NIPS יתרון – היא בטוחה. יש מעט מאד סיכון לאישה או לתינוק בביצוע הבדיקה, אולם היא אינה יכולה לומר בוודאות אם לעובר הפרעה בכרומוזומים.
בדיקת NIPS יכולה לקבוע את מין התינוק בשלב מוקדם של ההריון.
בדיקת NIPS יכולה גם לברר אפשרות של חסרים או תוספות קטנים בחומר הגנטי של העובר.
ניתן לבצע בדיקת NIPS  כבר בשבוע העשירי להריון.
מדוע לבצע בדיקת NIPS?
בדיקה זו יכולה לסייע לנשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת תינוק עם הפרעה בכרומוזומים. לדוגמא נשים מעל לגיל 35, נשים שלהן ממצא של "סמן רך"  בבדיקת אולטראסאונד המחשיד להפרעה בכרומוזומים, עבר אישי או משפחתי של הפרעות בכרומוזומים, בדיקת סקר בשליש הראשון או השני המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה בכרומוזומים.
הבדיקה מתבצעת על ידי עובד בריאות מיומן, באמצעות החדרת מחט קטנה לווריד בזרוע. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה. ייתכן ותרגישי עקיצה קטנה כאשר המחט נכנסת או יוצאת. הלקיחה לוקחת בדרך כלל פחות מ-5 דקות. אין סיכון לעובר ויש מעט מאד סיכונים עבורך. ייתכנו שיהיו כאבים קלים או הכחלה במקום בו הוחדרה המחט, שלרב חולפים במהירות.
האם צריך לצום לפני הבדיקה?
לא, אין צורך.
האם תצטרכי להתכונן לבדיקה בדרך כלשהיא?
ייתכן שתרצי לשוחח עם יועץ גנטי לפני ביצוע הבדיקה. יועץ יכול להסביר את התוצאות האפשריות בבדיקה ומה יכולה להיות המשמעות עבורך ועבור העובר.
מה משמעות התוצאות?
אם התוצאות של הבדיקה תקינות, הסבירות כי לעובר תסמונת דאון או טריזומיה אחרת שנבדקה בבדיקה נמוכה ביותר. אם התוצאות מעידות על סיכון גבוה לטריזומיה, המשמעות היא שקיים סיכון גבוה אולם התוצאה לא וודאית. במקרה כזה צריך לפנות לייעוץ גנטי, בו יומלץ ככל הנראה על בדיקה אבחנתית, כגון דיגום סיסי שלייה או מי שפיר. בדיקות אלו הן בטוחות מאד בדרך כלל, אולם קיים סיכון קל להפלה.
יש לציין כי בדיקות NIPS פחות מדויקות בהריון תאומים. 
אם יש לך שאלות נוספות, אנו ממליצים לפנות לייעוץ גנטי.

Bannersדלג על Banners
Bannersדלג על Banners
חיפושדלג על חיפוש
עבור לתוכן העמוד